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Elementos de genética médica y genómica / Peter D. Turnpenny, Sian Ellard, Ruth Cleaver ; traducción, Elsevier España, S.L.U.

Por: Colaborador(es): Tipo de material: TextoTextoIdioma: Español Lenguaje original: Inglés Editor: Barcelona, España Elsevier, [2022]Fecha de copyright: ©2022Edición: 16 ediciónDescripción: X, 434 páginas ilustraciones (blanco y negro y color), mapas (color) 28 cmISBN:
  • 9788413821689
Títulos uniformes:
  • Emery's elements of medical genetics and genomics Español
Tema(s): Clasificación CDD:
  • 599.935 T956e 16
Contenidos:
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina. Sección A: Bases científicas de la genética humana. -- 2. Bases celulares y moleculares de la herencia. -- 3. Cromosomas y división celular. -- 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades. -- 5. Técnicas de laboratorio de para el diagnóstico de enfermedades monogénicas. -- 6. Patrones de herencia. -- 7. Genética de poblaciones y matemática. -- 8. Cálculo de riesgos. -- 9. Genética del desarrollo. Sección B. Genética en medicina y medicina genómica. -- 10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial. -- 11. Cribado de las enfermedades genéticas. -- 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías. -- 13. Inmunogenética. -- 14. Genética del cáncer... y cáncer genético. -- 15. Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas. Sección C: Genética clínica, asesoramiento y ética. -- 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual. -- 17. Trastornos cromosómicos. -- 18. Metabolopatías congénitas. -- 19. Principales trastornos monogénicos. -- 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción. -- 21. Asesoramiento genético. -- 22. Aspectos éticos y legales en la genética médica. -- Glosario. -- Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos. -- Preguntas de opción múltiple. -- Preguntas basadas en casos. -- Respuestas de opción múltiple. -- Respuestas basadas en casos y discusión. -- Respuestas de los escenarios clínicos y discusión. -- Índice alfabético.
Resumen: Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica. Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínicos al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas. Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo
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Libros Libros Biblioteca de la Facultad de la Salud Humana 599.935 T956e (Navegar estantería(Abre debajo)) Ej. 1 Disponible BFSH2506
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Incluye referencias bibligráficas e índice

1. Historia y repercusión de la genética en la medicina. Sección A: Bases científicas de la genética humana. -- 2. Bases celulares y moleculares de la herencia. -- 3. Cromosomas y división celular. -- 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades. -- 5. Técnicas de laboratorio de para el diagnóstico de enfermedades monogénicas. -- 6. Patrones de herencia. -- 7. Genética de poblaciones y matemática. -- 8. Cálculo de riesgos. -- 9. Genética del desarrollo. Sección B. Genética en medicina y medicina genómica. -- 10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial. -- 11. Cribado de las enfermedades genéticas. -- 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías. -- 13. Inmunogenética. -- 14. Genética del cáncer... y cáncer genético. -- 15. Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas. Sección C: Genética clínica, asesoramiento y ética. -- 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual. -- 17. Trastornos cromosómicos. -- 18. Metabolopatías congénitas. -- 19. Principales trastornos monogénicos. -- 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción. -- 21. Asesoramiento genético. -- 22. Aspectos éticos y legales en la genética médica. -- Glosario. -- Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos. -- Preguntas de opción múltiple. -- Preguntas basadas en casos. -- Respuestas de opción múltiple. -- Respuestas basadas en casos y discusión. -- Respuestas de los escenarios clínicos y discusión. -- Índice alfabético.

Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica. Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínicos al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas. Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo