Detalles MARC
| 000 -Líder |
|---|
| Campo de control de longitud fija |
03979nam a2200445 i 4500 |
| 001 - Número de control |
|---|
| Campo de control |
a7134468 |
| 005 - Fecha y Hora de Actualización |
|---|
| Campo de control |
20240427150328.0 |
| 008 - Longitud Fija |
|---|
| Campo de control de longitud fija |
220627s2022 sp a | |||| 001 0 spa |
| 015 ## - NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER |
|---|
| National bibliography number |
MON22 |
| 017 ## - COPYRIGHT OR LEGAL DEPOSIT NUMBER |
|---|
| Copyright or legal deposit number |
B 1835-2022 |
| Assigning agency |
Oficina Depósito Legal Barcelona |
| 020 ## - International Standard Book Number |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9788413821689 |
| 020 ## - International Standard Book Number |
|---|
| ISBN cancelado o inválido |
978-84-1382-268-6 |
| Información calificativa |
eISBN |
| 040 ## - Fuente de Catalogación |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
SpMaBN |
| Idioma de catalogación |
Español |
| Agencia transcriptora |
Unl |
| Normas de descripción |
rda |
| 041 1# - Idioma |
|---|
| Código de idioma del texto/banda sonora o título independiente |
Español |
| Código de idioma original |
Inglés |
| 080 ## - UNIVERSAL DECIMAL CLASSIFICATION NUMBER |
|---|
| Universal Decimal Classification number |
599.935 |
| 100 ## - Autor Personal |
|---|
| Nombre de persona |
Turnpenny, Peter D. |
| Término indicativo de función/relación |
|
| Relator code |
aut |
| 9 (RLIN) |
31416 |
| 240 10 - Título Uniforme |
|---|
| Título Uniforme |
Emery's elements of medical genetics and genomics |
| Language of a work |
Español |
| 245 10 - Título Propiamente Dicho |
|---|
| Título |
Elementos de genética médica y genómica |
| Mención de responsabilidad |
Peter D. Turnpenny, Sian Ellard, Ruth Cleaver ; traducción, Elsevier España, S.L.U. |
| 250 ## - Edición |
|---|
| Mención de edición |
16 edición |
| 264 #1 - Pie de Imprenta |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Barcelona, España |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Elsevier, |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
[2022] |
| 264 #4 - Pie de Imprenta |
|---|
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
©2022 |
| 300 ## - Descripción Física |
|---|
| Extensión |
X, 434 páginas |
| Otras características físicas |
ilustraciones (blanco y negro y color), mapas (color) |
| Dimensiones |
28 cm |
| 336 ## - Tipo de Contenido |
|---|
| Nombre/término del tipo de contenido |
|
| -- |
|
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - Tipo de Medio |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
|
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - Tipo de Portador |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
|
| Fuente |
rdacarrier |
| 500 ## - Nota General |
|---|
| Nota general |
Acceso a la versión digital en inglés mediante código QR; con clave de acceso |
| 504 ## - Nota de Bibliografía |
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| Nota de bibliografía |
Incluye referencias bibligráficas e índice |
| 505 ## - Nota de Contenido |
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| Nota de contenido con formato |
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina. Sección A: Bases científicas de la genética humana. 2. Bases celulares y moleculares de la herencia. 3. Cromosomas y división celular. 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades. 5. Técnicas de laboratorio de para el diagnóstico de enfermedades monogénicas. 6. Patrones de herencia. 7. Genética de poblaciones y matemática. 8. Cálculo de riesgos. 9. Genética del desarrollo. Sección B. Genética en medicina y medicina genómica. 10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial. 11. Cribado de las enfermedades genéticas. 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías. 13. Inmunogenética. 14. Genética del cáncer... y cáncer genético. 15. Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas. Sección C: Genética clínica, asesoramiento y ética. 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual. 17. Trastornos cromosómicos. 18. Metabolopatías congénitas. 19. Principales trastornos monogénicos. 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción. 21. Asesoramiento genético. 22. Aspectos éticos y legales en la genética médica. Glosario. Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos. Preguntas de opción múltiple. Preguntas basadas en casos. Respuestas de opción múltiple. Respuestas basadas en casos y discusión. Respuestas de los escenarios clínicos y discusión. Índice alfabético. |
| 520 ## - Nota de Resumen |
|---|
| Sumario, etc. |
Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica. Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínicos al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas. Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo |
| 700 ## - Coautor personal |
|---|
| Coautor personal |
Ellard, Sian |
| Fechas asociadas al nombre |
|
| 9 (RLIN) |
31417 |
| 700 ## - Coautor personal |
|---|
| Coautor personal |
Cleaver, Ruth |
| Fechas asociadas al nombre |
|
| 9 (RLIN) |
31418 |
| 710 2# - Coautor corporativo |
|---|
| Nombre de entidad corporativa |
Elsevier España |
| Relator term |
|
| 9 (RLIN) |
31420 |
| 856 41 - Localización y acceso electrónico |
|---|
| Materials specified |
Acceso a la versión digital en inglés |
| URL |
<a href="expertconsult.inkling.com/redeem">expertconsult.inkling.com/redeem</a> |
| Nota pública |
con clave de acceso |
| 082 ## - Clasificación Decimal Dewey |
|---|
| Número de clasificación |
599.935 |
| Clave de autor |
T956e |
| Número de edición |
16 |
| 650 #7 - Materia General |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Genética médica |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
30224 |
| 650 #7 - Materia General |
|---|
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada |
Genómica |
| Fuente del encabezamiento o término |
embne |
| 9 (RLIN) |
31419 |
| 942 ## - Punto de Acceso Adicional Koha |
|---|
| Tipo de ítem Koha |
Libros |
| Suprimir en OPAC |
No |
| 956 ## - LOCAL ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS (OCLC) |
|---|
| Host name |
2 |
