Genética clínica / Victoria del Castillo Ruiz, Rafael Dulijh Uranga Hernández, Gildardo Zafra de la Rosa.

Glosario : p. 633-639.

Incluye bibliografías e índice.

Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina -- Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia -- Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes -- Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas -- Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9 -- Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia -- Anexo I. Citogenética convencional -- Anexo II. Citogenética molecular -- Capítulo 5. Nosología genética: importancia de la historia clínica genética -- Anexo I. El árbol genealógico en el historial genético -- Anexo II. Otros diagramas familiares -- Anexo III. Abordaje del paciente dismorfológico -- Capítulo 6. Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas -- Anexo I. Trisomías 8 y 9 en mosaico -- Anexo II. Polisomías de cromosomas sexuales -- Capítulo 7. Herencia mendeliana. Parte 1 Anexo I. Acondroplasia -- Anexo II. Neurofi bromatosis tipo 1 -- Anexo III. Síndrome de Marfán -- Anexo IV. Anemia drepanocítica -- Anexo V. Genómica de la fibrosis quística -- Anexo VI. Atrofia muscular espinal -- Capítulo 8. Herencia mendeliana. Parte 2 -- Anexo I. Distrofia muscular tipo Duchenne/Becker -- Anexo II. Hemofilia tipo A -- Anexo III. Raquitismo hipofosfatémico -- Anexo IV. Síndrome de Rett -- Capítulo 9. Mecanismos no clásicos de herencia -- Anexo I. Síndrome por deleción 1p36 (monosomía 1p36) -- Anexo II. Síndrome de Williams-Beuren -- Anexo III. Síndrome por deleción 22q11.2

La calidad de sus autores hizo que Genética clínica, desde su primera edición, se posicionara como un referente para los estudiantes de medicina, como para los residentes de genética. Es por ello, que ahora, en su segunda edición, además de abordar temas clásicos como Errores innatos del metabolismo, Herencia mendeleliana, Enfermedades mitocondriales o Herencia multifactorial; se incluyen nuevos temas como Genética y evolución, Genética de poblaciones o el asombroso Sistema de edición génica CRISPR-Cas9. La genética es una ciencia que ha cobrado más relevancia en las últimas décadas, debido a la modernización, cada vez más especializada, de las técnicas de biología molecular que han revolucionado a la medicina, al grado de poder entender y curar enfermedades que se pensaban intratables, transformando una ciencia árida, en un área llena de oportunidades para los médicos, como para los pacientes. Genética clínica, 2ª edición, es una obra que provee al alumno información de calidad, en busca de alentarlo a conocer cada vez más sobre las bases e innovaciones de la genética. Si bien es un campo de mucho cambio, el futuro inmediato es prometedor, lo que le confiere al alumno una responsabilidad muy grande por interesarse y estudiar las bases de la genética, con el fin de emplear la tecnología a favor de los pacientes.